“Les persones amb síndrome de Down no s’han de considerar com a persones malaltes, sinó genèticament diferents de la resta de la població que no té la trisomia”.
Susana de la Luna, professora de recerca ICREA al Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, parlarà de les característiques d’aquesta patologia durant la tercera sessió dels debats ICREA-CCCB, que tindrà lloc el 19 de juny a les 19:30h al CCCB. El presentador de la conferència serà l’escriptor Josep Maria Espinàs, autor del llibre El teu nom és Olga, sobre la seva filla amb síndrome de Down.
En la següent entrevista, Susana de la Luna ens explica que la patologia té causes diverses: en aproximadament l’1% dels casos, la síndrome succeeix durant les primeres divisions de la cel·lula que donarà lloc a l’organisme; en un petit percentatge de persones, té un component familiar i, en la majoria de casos, es produeix per atzar o per raons que encara es desconeixen.
Sobre els avenços en la recerca, la investigadora destaca l’augment de l’esperança de vida dels afectats: si fa poc més de cent anys se situava al voltant dels 10 anys, en l’actualitat ronda els 60.
Pel que fa als reptes actuals, la professora de recerca ICREA explica que la investigació biomèdica està intentant aliviar les deficiències associades a la reducció en capacitat intel·lectual de les persones amb Down. Susana de la Luna creu que, en un futur, s’aprofundirà també sobre la síndrome d’envelliment avançat associada a la patologia.
Si no podeu assistir al debat i voleu fer alguna pregunta a la ponent, podeu formular-la a través de Twitter amb les etiquetes #debatsICREA i #biomedicina o bé escriure-la com a comentari en aquest article del blog.
L’entrada a les conferències és gratuïta.
+ info: www.cccb.org/ca/curs_o_conferencia-grans_reptes_de_la_biomedicina-43756
Mi hermano (29 años) es síndrome de Down y tiene autismo. Mi padre tenía 45 años y mi madre 42 cuando nació.
Los rasgos faciales down son muy leves, con pocas patologías asociadas, sólo una válvula del corazón obstruida y un poco de pies planos…
Eso me hace pensar que quizás mi hermano sea down en mosaico … ya que es muy leve…realmente lo que hace que tenga más incapacidad intelectual y psíquica es el autismo (tiene retraso mental severo)…según el diagnóstico es más autista que down aunque tiene algunos matices suavizados por el down , un ejemplo es que mira a la cara y tiene mucha actitud de complicidad.
Sé que sin estudiar el caso es difícil pero quisiera saber si aún teniendo autismo la edad de vida es los 60 años o es menor, o mayor.
No sé si tienen estudios sobre estos casos de dualidad, les agradecería me indicaran también si tienen información al respecto o, en caso contrario, dónde podría sacar más información.
Gracias de antemano.
Hola Virginia,
Haremos llegar tus preguntas a Susana de la Luna para que puedas tener respuesta. Te mantenemos informada.