“Las personas con síndrome de Down no deben ser consideradas como personas enfermas, sino genéticamente distintas del resto de la población que no tiene la trisomía”.
Susana de la Luna, profesora de investigación ICREA en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, hablará de las características de esta patología durante la tercera sesión de los debates ICREA-CCCB, que tendrá lugar el 19 de junio a las 19:30h en el CCCB. El presentador de la conferencia será el escritor Josep Maria Espinàs, autor del libro Tu nombre es Olga, sobre su hija con síndrome de Down.
En la siguiente entrevista, Susana de la Luna nos explica que la patología tiene causas diversas: en aproximadamente el 1% de los casos, el síndrome sucede durante las primeras divisiones de la célula que dará lugar al organismo; en un pequeño porcentaje de personas, tienen un componente familiar y, en la mayoría de casos, se produce por azar o por razones que todavía se desconocen.
Sobre los avances en la investigación, la profesora destaca el aumento de la esperanza de vida de los afectados: si hace poco menos de cien años se situaba alrededor de los 10 años, en la actualidad ronda los 60.
Respecto a los retos actuales, la investigadora ICREA explica que los trabajos en biomedicina están intentando aliviar las deficiencias asociadas a la reducción en capacidad intelectual de las personas con Down. Susana de la Luna cree que, en un futuro, se profundizará también sobre el síndrome de envejecimiento avanzado asociado a la patología.
Si no podéis asistir al debate y queréis hacer alguna pregunta a la ponente, podéis formularla a través de Twitter con las etiquetas #debatsICREA y #biomedicina o bien escribirla como comentario en este artículo del blog.
La entrada a las conferencias es gratuita.
+ info: www.cccb.org/es/curs_o_conferencia-grans_reptes_de_la_biomedicina-43756
Mi hermano (29 años) es síndrome de Down y tiene autismo. Mi padre tenía 45 años y mi madre 42 cuando nació.
Los rasgos faciales down son muy leves, con pocas patologías asociadas, sólo una válvula del corazón obstruida y un poco de pies planos…
Eso me hace pensar que quizás mi hermano sea down en mosaico … ya que es muy leve…realmente lo que hace que tenga más incapacidad intelectual y psíquica es el autismo (tiene retraso mental severo)…según el diagnóstico es más autista que down aunque tiene algunos matices suavizados por el down , un ejemplo es que mira a la cara y tiene mucha actitud de complicidad.
Sé que sin estudiar el caso es difícil pero quisiera saber si aún teniendo autismo la edad de vida es los 60 años o es menor, o mayor.
No sé si tienen estudios sobre estos casos de dualidad, les agradecería me indicaran también si tienen información al respecto o, en caso contrario, dónde podría sacar más información.
Gracias de antemano.
Hola Virginia,
Haremos llegar tus preguntas a Susana de la Luna para que puedas tener respuesta. Te mantenemos informada.